Болезнь порфирия: симптомы приступа и лечение

 

Перед тем, как люди смогли понять, что такое порфирия, страдающих этой болезнью считали вампирами. Изменения, которые происходят в человеческом организме при этой патологии, вынуждают больного вести ночной образ жизни и сильно меняют его внешний облик.

Порфирия

Хоть медицина и шагнула далеко вперед, эта патология остается неизлечимой. Возможна лишь поддержка состояния больного при помощи лекарственных средств и особого режима.

Порфириями называют генетические заболевания, при которых происходит нарушение порфиринового обмена. Вследствие этого в организме увеличивается количество порфиринов, представляющих собой природные пигменты, которые продуцируют печень и костный мозг, чтобы сформировать гемоглобин и некоторые ферменты.

Сегодня такой диагноз ставится редко, хотя в эпоху Средневековья в европейских странах ввиду широко распространенных кровных браков он встречался довольно часто.

Причины болезни

Самым важным порфирином считается ген, придающий человеческой крови красный цвет. Синтез данного вещества представляет собой 8-этапный процесс, на каждой стадии которого в работу вступает конкретный фермент.

Причины появления порфирии

Если выработка гена нарушается во время одного из этапов, возникает болезнь порфирия.

Врожденное порфириновое заболевание в настоящее время – редкость. Однако спровоцировать появление патологии могут:

  • серьезные печеночные болезни;
  • прием лекарств, содержащих фенобарбитал, а также противогрибковых средств, оральных контрацептивов;
  • голодание, строгая диета;
  • физическая и психическая усталость;
  • интоксикация химическими веществами;
  • пагубные пристрастия (табакокурение, злоупотребление алкоголем);
  • долгое нахождение под прямыми солнечными лучами;
  • избыток железа в организме;
  • потеря крови вследствие травмы, хирургического вмешательства, при родах.

Разновидности печеночных порфирий

Печеночной порфирии присущи следующие характеристики:

  1. Обычно болезнь появляется у зрелых людей. У подростков она встречается нечасто.
  2. Возникают признаки диспепсии (боль, рвота, нарушение стула).
  3. Происходит поражение вегетативной и центральной нервной системы.
  4. При обострении урина приобретает красный цвет.

Виды порфирии

Заболевание встречается в четырех разных формах.

Острая перемежающаяся форма

При этой разновидности болезни серьезно нарушается работа нервной системы. Происходит накапливание предшествующих порфиринам веществ в нервных клетках, вследствие чего наблюдается слабая передача нервных импульсов.

Постепенно из-за повреждения оболочек нервных клеток поражаются нервные волокна. У больного уменьшается чувствительность, ввиду чего он постоянно травмирует конечности. Из-за поражения ЦНС появляются галлюцинации, эпилептические приступы, бред.

Читайте также:  Фиброз печени: что это, степени, лечение

Острая порфирия

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия встречается у мужчин старше 40 лет. Особенность этой болезни заключается в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожи.

  • На открытых участках тела возникают гиперпигментированные зоны, появляется гипертрихоз — избыточный рост волос в местах, где их не должно быть.
  • Кожа ослабевает, становится уязвимой.
  • Вместе с тем печень увеличивается в размерах.
Заболевание обостряется весной и летом.

Поздняя кожная порфирия

Вариегатная порфирия

Помимо присущих всем порфириям абдоминальных болей и нарушений нервной системы, при вариегатной форме заболевания наблюдаются еще и психические нарушения.

Вариегатная порфирия

Наследственная порфирия

Признаки болезни порфирия генетической формы:

  1. расстройство нервной системы (слабее, нежели при перемежающейся форме);
  2. повышение уровня копропорфирина в каловых массах и урине;
  3. учащенное сердцебиение, фотодерматит, боли в животе, уменьшение чувствительности рук и ног, из-за чего повышается уровень травматизма.

Болезнь порфирия: симптомы приступа и лечение

Симптомы болезни порфирия

Симптоматика зависит от вида заболевания. В основном этой генетической патологии присущи следующие признаки:

  1. Истощение организма, усталость, потеря веса, ослабление иммунитета, сильная кровоточивость слизистых оболочек.
  2. В начале перемежающейся формы наблюдаются острые болезненные ощущения в области живота.
  3. Из-за воздействия солнца кожные покровы человека, страдающего порфирией, повреждаются, на них появляются кровоточащие язвы. Это происходит по причине того, что организм не выдает ответную реакцию в виде синтеза меланина. Вследствие этого развивается фотобоязнь.
  4. Кожа истончается, бледнеет, в особенности возле рта и вокруг глаз. Отчетливей проступают линии черепа. Из-за сжимания десен кажется, будто зубы заострились и удлинились. Подобные изменения во внешнем облике делают больного похожим на вампира.
  5. Наблюдается активный рост волос на теле. Кости становятся хрупкими.
  6. Ввиду понижения гемоглобина у больного возникает желание пить кровь. Конечно, когда гемоглобин поступает с кровью в желудок, он не оказывает никакого эффекта.
  7. Из-за постоянного отравления, кислородного голодания, изменений во внешнем облике, вынужденного ведения ночного образа жизни и избегания окружающих у больного появляются неврологические и психические нарушения. Могут возникать вспышки неконтролируемой агрессии, эпилептические приступы.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой формы заболевания базируются на изучении истории болезни, биохимическом исследовании крови, кала и мочи. Этой патологии свойственен высокий уровень копропорфирина и уропорфирина в крови и урине, а также наличия протопорфирина в кале. Внешняя симптоматика тоже оказывается достаточно яркой для опытного врача.

Читайте также:  Застой желчи у взрослых и детей: признаки проявления

При постановке диагноза очень важно отличить генетическое эритропоэтическое и печеночное расстройство от полиневрита и других психических патологий. Необходимо дифференцировать острую перемежающуюся порфирию от острой интоксикации ядовитыми веществами. Важно также учитывать высокое содержание железа в крови.

При неверной постановке диагноза и, соответственно, назначении неправильного лечения вероятность смертельного исхода больного с острой порфирией существенно возрастает.

Лечение порфирии

Специальных мер, позволяющих полностью устранить порфирию, сегодня не существует. В основе терапии лежат мероприятия, главная цель которых – снизить проявление внешней и внутренней симптоматики, а также возобновить нормальный метаболизм.

Чаще всего больным прописывают уколы витаминов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

Лечение порфирии

Лечение генетических порфирий, которые локализуются в костном мозге, включает в себя применение глюкозы, антиоксидантов, рибоксина и гематина, снижающих проявление внешних симптомов. Кроме того, прописывают мази и увлажняющие бальзамы с резорцином и кортикостероидами.

Одним из самых действенных терапевтических методов является защита больного от воздействия открытого солнца, а также прекращение приема медикаментов, спровоцировавших обострение приступа заболевания.

Помимо этого, не следует забывать о том, что у многих порфирия может протекать в скрытой форме и обнаружиться только при биохимических анализах. Так что в случае выявления этой болезни близким родственникам пациента тоже нужно обследоваться.

Если вовремя поставить диагноз и назначить правильную терапию, возрастает вероятность благоприятного прогноза.

Прогноз и профилактика

Если заболевание еще не переросло в запущенную форму, прогноз благоприятный. Конечно, полное излечение невозможно, однако если соблюдать все рекомендации врача, порфирия не будет прогрессировать. Как было отмечено выше, иногда болезнь обнаруживают случайно при биохимическом исследовании, что свидетельствует о возможном протекании заболевания в скрытой форме.

Профилактические меры подразумевают отказ от длительного пребывания на солнце, своевременное лечение заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта, избегание провоцирующих патологию факторов. При официальном диагнозе необходимо точно соблюдать назначения врача, принимать прописанные медикаменты, следовать режиму.

Буната Дмитрий Мариянович

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог
© 2019. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию