Гликогеноз: что это такое, симптомы у детей

 

Гликогеноз – это довольно серьезное и тяжелое заболевание, имеющее наследственный характер. При данном заболевании у человека нарушается выработка ферментов, которые напрямую связаны с производством и расщеплением гликогена.

Гликогеноз

Выработкой гликогена в организме занимается печень, а печень пациента, больного гликогенозом, как правило, не производит синтез гликогена или делает это частично.

Такое заболевание, как гликогеноз, встречается примерно один раз на 45–60 тыс. человек. В любом случае, вызвано бывает оно сбоями в генетике.

Причины гликогеноза

Как мы уже сказали выше, единственная причина гликогеноза находится в области генетики. В ходе мутации у совсем здоровых родителей, часто даже не знавших о том, что в их роду был кто-то болен гликогенозом, рождается больной ребенок. На самом деле, хоть родители малыша и не болеют данным заболеванием, они являются переносчиками гена, имеющего мутации.

Необходимо понимать, что внешние факторы (образ жизни и питания, различные заболевания и пр.) никаким образом не влияют на появление у родителей мутировавшего гена.

Из-за указанного генетического нарушения, сбоя, в организме пациента, который болен гликогенозом, наблюдается или недостаток гликогена, или его избыток (когда гликоген накапливается в органах и тканях).

Так как данное заболевание является врожденным, то чаще всего оно обнаруживается уже у детей. И у детей, и у взрослых с данным недугом происходит нарушение синтеза глюкозы, появляются серьезные проявления гипогликемии.

Гликогеноз у детей

Основные симптомы заболевания

Существуют различные типы гликогеноза, но есть общая для всех этих типов симптоматика. У всех пациентов, больных гликогенозом:

  1. увеличены размеры печени и селезенки: данное увеличение органов можно не только увидеть с помощью лучевой диагностики, но и прощупать;
  2. нередко встречаются судороги на фоне слабого мышечного тонуса;
  3. присутствуют одышка, нарушения дыхания, гипоксия;
  4. развиваются неврозы;
  5. имеются некоторые нарушения в развитии, но не в интеллектуальных способностях;
  6. появляется нефропатия, которую провоцирует накопленная в организме мочевая кислота.

Как правило, выявление заболевания у детей, даже у новорожденных не составляет проблем. Однако для подтверждения диагноза используют различные анализы (изучение гликемического профиля, биопсия клеток печени или мышечной ткани).

Симптомы гликогеноза у детей

Какие виды или типы гликогеноза существуют

Гликогеноз в науке и практике подразделяется на виды или типы, которые выделяются в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, а также места накопления гликогена (он может накапливаться как в печени, так и в мышцах).

  • Для 0 типа гликогеноза характерно полное отсутствие гликогена в печени, из-за чего у пациента может развиваться гипогликемическая кома.
  • Гликогеноз 1 типа называется также болезнью Гирке. Данный вид гликогеноза передается от родителей к детям, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Пациенты, страдающие гликогенозом 1 типа, почти не имеют фермента, который отвечает за синтез и распад гликогена в почках, печени, тонком кишечнике. Уже у новорожденных детей проявляются яркие симптомы: рвота, гипогликемический синдром в виде судорог, нарушение усвоения пищи. Для больных детей характерны такие внешние признаки, как определенная непропорциональность в развитии частей тела, слабое развитие вторичных половых признаков, нарушение тонуса мышц.
  • Гликогеноз 2 типа еще называют аутосомно-рецессивным заболеванием Помпе. Этот тип заболевания очень быстро развивается, из-за чего первые симптомы и серьезные проблемы появляются уже в первые дни после рождения ребенка. Проблема в том, что нарушение работы фермента в организме ребенка, страдающего гликогенозом 2 типа, проявляется по всему организму: идет полный сбой работы внутренних органов и систем. При гликогенозе 2 типа наблюдается поражение мышцы сердца, все отделы сердца оказываются сильно увеличенными.
  • 3 тип гликогеноза называется также болезнью Корн. При данной патологии изменения происходят в клетках крови, печени и в мышцах. Очень часто данное заболевание развивается у детей после 6 месяцев, однако как только ребенок достигает пятилетнего возраста, болезнь медленно отступает. В целом этот тип гликогеноза имеет положительный прогноз.
  • Гликогеноз 4 типа также именуют болезнью Андерсена. Это тяжелый вид гликогеноза, при котором нарушается белковый обмен, происходит почти полое поражение печени: ткань печени постепенно перерождается, наступает цирроз печени. Болезнь Андерсена передается по наследству с учетом половой принадлежности.
  • Явным признаком гликогеноза 5 типа или Миофосфорилазной недостаточности является поражение мышц, особенно страдает скелетная мускулатура. У пациентов наблюдается деформация конечностей, а также постоянные судороги. Этот тип также передается с учетом пола: от отца к сыну, по мужской линии. Очень близок к этому типу другой, 7 тип гликогеноза или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этих случаях близки.
  • Гликогеноз 6 типа или заболевание Герса проявляется ранним поражением печени ребенка. Причем поражение это имеет изолированный характер.
  • При болезни Томсона, гликогенозе 8 типа у пациентов наблюдаются изменения в печени, сбои в работе нервной системы. Сейчас эта патология довольно редка. При ее наличии ребенок до года уже страдает от симптоматики невротического характера, отстает в развитии.
  • Для гликогеноза 9 типа, которым болеют только мальчики, характерна развивающаяся и нарастающая гепатомегалия.
  • В медицинской практике гликогеноз 10 типа выявлен лишь однократно, поэтому нет оснований для его подробного описания, он фактически не встречается.
  • Гликогеноз 11 типа является редкой формой,  при его течении могут наблюдаться различные симптомы других типов заболевания. Дети, страдающие этим типом, развиваются медленно, у них констатируется рахит, так как в крови малышей не хватает фосфора.
Читайте также:  Билиарный панкреатит: что это такое, виды, признаки

Классификация гликогеноза

Как выявляется гликогеноз

Как правило, гликогеноз выявляется достаточно рано. После первых жалоб ребенка или родителей, сообщающих о том, что ребенок вялый, отказывается от еды или, наоборот, постоянно голоден, что у малыша нередко наблюдаются судороги, необходимо срочное обследование.

Ребенка осматривают врачи, изучается его история болезни. Врачи констатируют увеличение печени, появление жировой клетчатки под кожей, изменение пропорций тела за счет ненормального развития, нарушения работы мышц.

А уже в лаборатории после сдачи анализов исключают заболевания, при которых возможна схожая картина развития болезни (заболевания печени, токсоплазмоз, сифилис, дистрофия мышц и пр.).

Перечислим обязательные методы исследований, которые проводят в этом случае:

  1. исследование крови (биохимическое);
  2. забор и изучение клеток печени и мышечной ткани;
  3. изучение активности ферментов в лейкоцитах, мышцах, печени, подкожном слое;
  4. ультразвуковое исследование области печени и прилегающих органов.
В целом комплекс диагностических методов и процедур назначается врачом с учетом типа гликогеноза.

Диагностика гликогеноза

Лечение гликогеноза

До сих пор еще не найдены универсальные и специфические методы лечения гликогеноза. Как правило, медикаментозное лечение направлено уже на устранение последствий заболевания.

В свете такой ситуации важными оказываются все способы борьбы с заболеванием.

  1. Врачи настаивают на строгой диете, которая составляется в зависимости от типа гликогеноза (в определенных диетах назначается разное соотношение потребления белков, жиров и углеводов).
  2. Также проводят медикаментозную терапию, стимулируя выработку тех или иных ферментов в организме человека: для создания ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона применяется кокарбоксилаза.
  3. Нередко тем пациентам, у которых наблюдается цирроз печени, возникший в результате гликогеноза, назначают операции по пересадке органа. Операцию проводят тогда, когда печень пациента перестает нормально функционировать.

Разумеется, с учетом тяжести описанного заболевания, все люди, особенно планирующие стать родителями, должны быть бдительны. Есть типы гликогенозов, с которыми живут всю жизнь, а есть те типы, которые за короткий срок могут привести к летальному исходу.

Именно поэтому всем семейным парам, которые находятся в группе риска, перед планированием беременности нужно пройти консультирование у генетиков.

Буната Дмитрий Мариянович

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог
© 2019. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию