Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

 

Что это — синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями. Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств. Иногда отмечается гепатомегалия, ксантелазмы век и субфебрилитет.

Синдром Жильбера

Чтобы подтвердить диагноз, надо провести исследования, сделать функциональные пробы, изучить клиническую картину и собрать семейный анализ. Пациент должен будет принимать витамины, гепатопротекторы, желчегонные травы и индукторы микросомальных ферментов, а также заботиться о режиме своего питания.

Что такое синдром Жильбера

Сначала надо понять, какие функции выполняются печенью. Здоровый орган отвечает за фильтрацию и синтезирует желчь, без которой невозможно перерабатывать белки, жиры и углеводы. Печень также обезвреживает и удаляет токсины, участвует в обмене веществ.

Чем опасен синдром? Прежде всего, в организме полностью не перерабатывается и не выводится билирубин, а этот желчный пигмент токсичен.

Сбои в работе печени связаны с тем, что билирубин не может быть нейтрализован из-за нарушенной выработки особого фермента. Пигмент накапливается в крови, в результате чего белки глаз и кожа становятся желтыми, поэтому в народе болезнь называется хронической желтухой.

Синдром Жильбера что это такое простыми словами

Как передается это заболевание? По наследству. Дефектный ген, регулирующий нормальный обмен билирубина, провоцирует развитие патологии, при которой у пациента иногда бывает умеренная желтуха. Тем не менее, биохимические показатели (в том числе печеночные пробы) не выходят за пределы нормы.

С наследственной болезнью чаще сталкиваются мужчины, их заболевание проявляет себя обычно в пубертатном возрасте. Серьезные гормональные изменения сильно влияют на метаболизм билирубина. Затем болезнь в течение всей жизни периодически «напоминает о себе».

МКБ-10 присвоила синдрому Жильбера код E80.4; патология принадлежит к нарушениям обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причины заболевания

Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой (или конъюгированный, связанный) и непрямой (свободный).

У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга. Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Существует ген, ответственный за кодировку микросомального фермента под названием «УДФ-глюкуронилтрансфераза». Мутация этого гена приводит к нарушению переработки билирубина. Если активность УДФ-глюкуронилтрансферазы падает до 30% от нормы, то гепатоциты не могут усваивать и удалять положенное количество непрямого билирубина.

Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин; именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет.

Причины появления Синдрома Жильбера

Как уже говорилось, у синдрома Жильбера — код E80.4 (по МКБ-10). У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном.

Что может привести к клиническим проявлениям синдрома?

  • Во-первых, долгое голодание и обезвоживание.
  • Во-вторых, переутомление, эмоциональное перенапряжение и такое деликатное состояние, как менструация.
  • Также могут сыграть свою роль оперативные вмешательства и некоторые инфекционные болезни, например, ОРВИ и грипп, вирусный гепатит, кишечные заболевания.
  • Опасны и определенные вещества, т.е. этанол и некоторые лекарства: антибиотики (ампициллин, рифампицин, стрептомицин) и гормоны (андрогены, глюкокортикоиды, этинилэстрадиол).
  • Стать «провокаторами» могут кофеин, парацетамол и салицилат натрия.
Читайте также:  Ядерная желтуха у новорожденных: что это за болезнь и как ее лечить

Генетический механизм наследования

У болезни Жильбера аутосомно-рецессивный тип наследования. Здесь надо сделать отступление и поговорить о генетике.

Каждый человек — обладатель двойного комплекта генов, один получен от матери, второй — от отца. Именно дублирование в большинстве случаев спасает от генетических мутаций, поэтому наследственные болезни дают о себе знать при гомозиготной форме, когда оба гена повреждены.

Гораздо чаще аномален лишь один ген из двух (гетерозиготный вариант). В таком случае есть два варианта развития ситуации:

  1. При доминантном типе наследования поврежденный ген сильнее здорового «напарника». Даже если всего один ген аномальный, то проявляется синдром Жильбера.
  2. При рецессивном типе наследования аномальный ген подавляется полноценным геном, который компенсирует ущербность «плохого» двойника. У синдрома Жильбера — рецессивный тип наследования, и только гомозиготная форма наследования вызывает проблемы.

Что такое синдром Жильбера

Надо отметить, что процент носителей гетерозиготного гена весьма высок — 40-45% населения. Хотя носители аномального гена не болеют синдромом Жильбера, у них может быть повышенный непрямой билирубин.

Заболевание не зависит от половой принадлежности (это связано с аутосомным механизмом), в этом его отличие от гемофилии, ведь от нее страдают только мужчины.

О чем говорит аутосомно-рецессивный механизм наследования патологии? Во-первых, родители тех, кто болеет синдромом Жильбера, далеко не всегда болеют сами. Во-вторых, у пациентов с синдромом Жильбера есть высокий шанс обзавестись здоровыми детьми.

Еще недавно специалисты считали, что синдром — аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется при аномальности всего одного гена. Новые генетические исследования на молекулярном уровне удивили ученых, узнавших о том, что половина человечества — носители аномального гена.

Доминантный тип наследования практически не дает шанса не получить в наследство синдром Жильбера. Остается порадоваться, что это не так.

Некоторые источники пока предоставляют устаревшие сведения об аутосомно-доминантном типе.

Как проявляется синдром Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

  • Волнообразно протекающая болезнь обычно возникает у детей 12 лет и старше. Синдром Жильбера тесно связан с интермиттирующей желтухой с разной степенью выраженности: от легкой желтушности склер до ярко-желтого цвета слизистых и кожи.
  • Наблюдается либо диффузное окрашивание, либо частичная желтизна в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в носогубной области. Внезапные эпизоды желтухи усиливаются под действием разных факторов и проходят сами по себе.

Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома — возникновение ксантелазм век.

  • Многие пациенты говорят о том, что ощущают дискомфорт в области живота и тяжесть в правом подреберье. Больные плохо спят, страдают от потливости, чувствуют себя подавленными и быстро устают, т.е. сталкиваются с астеновегетативными расстройствами.
  • Кроме того, пациенты теряют аппетит, их мучают метеоризм, отрыжка и тошнота, нарушения стула, т.е. диспепсические явления.
  • Печень несколько увеличивается в 20% случаев болезни, в 10% случаев немного увеличивается селезенка.
  • Иногда наблюдается дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, возникает холецистит, развивается холелитиаз.
  • Около трети больных вообще ни на что не жалуется.

Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани; при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Симптомы синдрома Жильбера

Диагностика

Как диагностировать синдром Жильбера?

  1. Надо проанализировать клинические проявления и собрать семейный анамнез.
  2. Кроме того, нужно изучить результаты анализа крови, мочи и ПЦР.
  3. Также потребуется провести функциональные пробы, т.е. сделать пробы никотиновой кислотой и фенобарбиталом и тест с голоданием.
  4. Конечно, нельзя обойтись без УЗИ органов брюшной полости.
Читайте также:  Гепатит С: что это такое, признаки, инкубационный период

Собирающий анамнез доктор должен учитывать половую принадлежность своего пациента и возраст, в котором появились клинические признаки. Помимо этого, надо знать, были ли у ближайших родственников эпизоды желтухи, есть ли хронические болезни, провоцирующие желтуху.

Пальпация печени не должна вызывать боль, а сам орган остается мягким на ощупь. Иногда печень немного увеличивается.

Непрямая фракция билирубина поддерживает количество общего билирубина на уровне от 34,2 до 85,5 мкмоль/л, как правило, не больше 51,3 мкмоль/л. АЛТ и АСТ, общий белок и фракции, холестерин обычно не изменяются.

Есть несколько способов подтвердить синдром Жильбера:

  • Если прием фенобарбитала снижает уровень билирубина, то диагноз верен.
  • Повышения уровня билирубина после низкокалорийной диеты или голодания на 50-100% также свидетельствует о синдроме Жильбера.
Полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ, выявляется при исследовании ПЦР.

УЗИ органов брюшной полости позволяет уточнить диагноз, как и УЗИ печени и желчного пузыря. Кроме того, пациента отправляют на дуоденальное зондирование и тонкослойную хроматографию. Чтобы исключить трудноизлечимые цирроз печени и хронический гепатит, в редких случаях проводят биопсию печени. Биоптаты при синдроме Жильбера не показывают патологических изменений.

Диагностика синдрома Жильбера

Существуют заболевания, которые можно спутать с синдромом Жильбера. Это атрезия желчных ходов и врожденные циррозы, гемолитическая анемия и хронические вирусные гепатиты.

Помимо этого, важно дифференцировать синдром Жильбера с первичной шунтовой гипербилирубинемией и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией.

Также важно отличать синдром Жильбера от синдрома Ротора, синдрома Дабина-Джонсона и синдрома Криглера-Найяра 2 типа.

Лечение

Симптомы и лечение синдрома Жильбера почти не влияют друг на друга. Ни взрослые, ни дети обычно не нуждаются в специальной терапии, т.к. болезнь Жильбера не настолько опасна.

Главное — забота о питании, соблюдение режима труда и отдыха. О профессиональном спорте при синдроме Жильбера надо забыть.

К противопоказаниям относится голодание, употребление алкоголя, пребывание под солнцем, ограниченное употребление жидкости и использование гепатотоксических препаратов. В диете не должны присутствовать тугоплавкие жиры, острая и жареная пища, консервы, жирное мясо.

Диета при синдроме Жильбера

Соблюдение клинических рекомендаций поможет избежать печальных последствий.

Обострение синдрома Жильбера сопровождается назначением «Зиксорина» и фенобарбитала курсами по 1-2 недели с перерывом 2-4 недели. Больному придется перейти на стол №5. Особое питание и применение индукторов микросомальных ферментов помогут снизить уровень билирубина. То же действие оказывает активированный уголь и фототерапия.

Чтобы избежать ЖКБ и холецистита, можно вспомнить о лечении народными средствами, т.е. о приеме желчегонных трав. Профилактику проводят с помощью витаминов группы В, гепатопротекторов («Урсосан» и «Урсофальк»), «Лив-52» и «Эссенциале». Помимо этого, пациенты употребляют холеретики — «Аллохол», «Холагол», «Холосас».

Прогноз и профилактика

Хорошие новости: для человека любого возраста прогноз благоприятен. Доброкачественная пожизненная гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни и не приводит к изменениям печени.

Планирующие беременность пары с синдромом Жильбера в анамнезе должны проконсультироваться с генетиком. Консультация поможет оценить риск появления патологии у малыша. Если у ребенка диагностирован синдром Жильбера, то это не причина отказываться от вакцинации.

Буната Дмитрий Мариянович

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог
© 2019. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию